Cos’è l’NGS?
L’NGS, acronimo dell’inglese Next Generation Sequencing, indica il sequenziamento di nuova generazione. Grazie all’NGS, è possibile identificare le anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) negli embrioni. L’NGS rappresenta la tecnologia di screening cromosomico più avanzata e completa.
Il Metodo NGS nel Trattamento FIV
Grazie al test NGS, gli embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro (FIV) vengono analizzati geneticamente in modo rapido ed efficace, consentendo la selezione degli embrioni sani per il trasferimento. Il principale vantaggio dell’NGS nel trattamento FIV è l’aumento significativo delle probabilità di gravidanza per trasferimento e la riduzione del rischio di aborto spontaneo.
Grazie alla tecnologia di sequenziamento di nuova generazione, è possibile analizzare tutti i 24 cromosomi (screening cromosomico completo). Gli embrioni con anomalie cromosomiche vengono identificati prima del trasferimento nell’utero, aumentando così le probabilità di gravidanza trasferendo solo embrioni sani.
Chi dovrebbe sottoporsi al test NGS?
Si raccomanda il test NGS alle pazienti di età superiore ai 35 anni che si sottopongono a un trattamento FIV. Con l’avanzare dell’età, il rischio di anomalie genetiche negli embrioni aumenta. Mentre questo rischio è inferiore al 40% nelle donne sotto i 35 anni, supera il 70% nelle donne sopra i 42 anni.
Come viene eseguito il test NGS?
Lo screening genetico preimpianto basato su NGS viene effettuato su embrioni che hanno raggiunto lo stadio di blastocisti. Viene eseguita una biopsia embrionale prelevando alcune cellule dei trofoblasti dell’embrione in fase di blastocisti.
Vantaggi e Caratteristiche del Test NGS
- Aumento del tasso di trasferimento e gravidanza: La selezione degli embrioni cromosomicamente normali migliora le probabilità di gravidanza dopo il trasferimento.
- Maggiore precisione rispetto ad altri test genetici: Il rischio di falso negativo si riduce a circa il 5%. Studi hanno confermato l’accuratezza superiore dell’NGS.
- Riduzione del rischio di aborto spontaneo: Trasferendo solo embrioni geneticamente normali, il rischio di aborto spontaneo diminuisce notevolmente.
- Maggiori possibilità di avere un bambino sano: Il rischio di nascita con una sindrome cromosomica è ridotto.
- Risparmio di tempo e denaro: Il processo per ottenere una gravidanza sana è più rapido.
- Riduzione del rischio di gravidanze multiple: Trasferendo un solo embrione normale, il rischio di gravidanze multiple è ridotto.
- Identificazione precisa dell’embrione ideale: L’analisi del DNA mitocondriale consente di selezionare l’embrione più forte.
- Analisi completa di tutti i cromosomi dell’embrione: L’NGS permette di rilevare instabilità come traslocazioni, inversioni, delezioni e mosaicismo embrionale.
- Protezione dal trauma psicologico: Aumentando le probabilità di successo con embrioni sani, si riduce la paura del fallimento per le coppie.
- Possibilità di selezione del sesso: Poiché l’NGS fornisce informazioni sui cromosomi degli embrioni, consente anche di determinare il sesso.
