Che cos’è il Test del Portatore Genetico (CGT)?
Il Test del Portatore Genetico (CGT) è un test che consente di rilevare simultaneamente più di 300 malattie genetiche ereditarie e oltre 1.600 mutazioni responsabili di malattie (alterazioni del codice genetico). Con un semplice campione di sangue, il test CGT permette di analizzare e valutare la presenza di oltre 300 malattie ereditarie e più di 1.600 mutazioni patogene contemporaneamente. Le malattie genetiche non possono essere curate, ma possono essere prevenute.
A chi è consigliato il Test CGT?
Il test del portatore genetico, o test CGT, può essere eseguito su qualsiasi coppia che ne faccia richiesta. Tuttavia, è particolarmente consigliato alle seguenti persone:
✔ Coppie con matrimoni consanguinei
✔ Coppie con una storia familiare di malattie genetiche
✔ Coppie che hanno già avuto un figlio affetto da una malattia genetica e desiderano averne un altro
Il test CGT viene inoltre utilizzato nei trattamenti di donazione di ovociti per valutare, oltre alle caratteristiche fisiche delle donatrici, il loro stato di salute generale e le malattie genetiche che potrebbero trasmettere. Questo garantisce alle famiglie che la donatrice non presenti rischi genetici nascosti.
Donazione di Ovociti e Test del Portatore Genetico CGT
Molte cliniche di procreazione assistita a Cipro effettuano test di screening genetico secondo gli standard europei e in conformità con i requisiti del Ministero della Salute della Repubblica Turca di Cipro del Nord (RTCN). Questi test includono l’analisi del cariotipo, l’anemia falciforme, la fibrosi cistica e la talassemia.
Sebbene questi test rappresentino uno screening genetico, rimangono molto limitati. Infatti, centinaia di malattie genetiche potevano essere trasmesse senza che le coppie o i donatori ne fossero a conoscenza, e fino a poco tempo fa la loro individuazione non era tecnicamente possibile.
Le domande più frequenti da parte delle coppie in trattamento sono:
- “L’ovocita ricevuto è sano?”
- “Il donatore può trasmettere una malattia genetica sconosciuta al nostro bambino?”
- “Quanto sono approfonditi i controlli genetici sulle donatrici di ovociti?”
Presso il Doğuş Centro di Fertilità, eseguiamo il test CGT per prevenire la trasmissione di malattie. Questo test viene effettuato sulle donatrici di ovociti per più di 300 malattie genetiche.
Selezione delle Donatrici Testate con CGT e Trattamento con Donazione di Ovociti
Durante il processo di trattamento, la coppia definisce il profilo desiderato della donatrice. Successivamente, il futuro padre si reca in clinica per fornire un campione di sperma, che verrà congelato in attesa dei risultati del test CGT.
Una donatrice viene selezionata dal nostro database e un campione del suo sangue viene inviato al laboratorio genetico per l’analisi. I risultati del test CGT sono disponibili entro 2-4 settimane.
Se il test CGT risulta negativo, la donatrice inizia il trattamento di stimolazione ovarica. Una volta raccolti gli ovociti, vengono congelati e poi fecondati con lo sperma del partner. La preparazione e la crioconservazione degli embrioni richiedono circa 5 giorni.
Test CGT e Matrimoni Consanguinei
In molti Paesi, tra cui la Turchia, i matrimoni consanguinei sono ancora comuni. Queste unioni aumentano il rischio di trasmissione di malattie genetiche ai figli. Il test CGT è quindi essenziale per identificare e prevenire questi rischi. Grazie allo screening genetico, è possibile selezionare embrioni sani, garantendo la nascita di un bambino sano anche in caso di matrimonio consanguineo.
Screening delle Coppie Prima della Fecondazione In Vitro
Nelle coppie con matrimoni consanguinei, il rischio di trasmissione di mutazioni simili è elevato. Grazie ai test del portatore genetico, è possibile identificare e ridurre i rischi di trasmissione di malattie genetiche ai futuri figli.
Identificazione delle Mutazioni con il Test CGT
Se, dopo i test di screening effettuati prima della gravidanza, viene identificata una mutazione genetica, è possibile utilizzare la diagnosi genetica preimpianto (PGT) nel trattamento di fecondazione in vitro. Questo consente di selezionare embrioni sani, garantendo alle coppie la possibilità di avere un bambino senza mutazioni genetiche.
